Di truyền y học - Bất thường NST University

Bất thường Nhiễm sắc thể - Trắc nghiệm

20 questions

30 min

Answer key

Exam info

Subject: Di truyền y học - Bất thường NST
Exam type: University
Questions: 20
Duration: 30 min
Answers: ✓ With explanations

Questions (20)

Q 1.
Bộ nhiễm sắc thể đặc trưng của hội chứng Down là gì?
- A.
- B.
- C.
- D.
Q 2.
Đặc điểm hình thái mặt nào SAU ĐÂY thuộc về hội chứng Down?
- A.
  Mặt tròn, phẳng; gốc mũi tẹt; khe mắt xếch lên trên
- B.
  Đầu nhỏ, chẩm lồi; hàm nhỏ lùi ra sau
- C.
  Hai mắt gần nhau hoặc dính nhau, mắt rất nhỏ
- D.
  Mặt tròn như mặt trăng, cằm nhỏ, tai thấp
Q 3.
Dấu hiệu "rãnh khỉ" ở lòng bàn tay là đặc trưng của hội chứng nào?
- A.
  Hội chứng Edwards
- B.
  Hội chứng Patau
- C.
  Hội chứng Down
- D.
  Hội chứng Turner
Q 4.
Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down có dị tật tim bẩm sinh khoảng bao nhiêu?
- A.
  Dưới 10%
- B.
  Khoảng 20%
- C.
  Khoảng 40–50%
- D.
  Trên 80%
Q 5.
Bàn chân biến dạng hình "ghế bập bênh" (rocker-bottom feet) gặp ở hội chứng nào?
- A.
  Chỉ hội chứng Down
- B.
  Hội chứng Edwards và hội chứng Patau
- C.
  Chỉ hội chứng Turner
- D.
  Chỉ hội chứng Klinefelter
Q 6.
Bàn tay nắm chặt đặc trưng với ngón trỏ đè lên ngón giữa và ngón út đè lên ngón nhẫn là dấu hiệu của:
- A.
  Hội chứng Down
- B.
  Hội chứng Edwards (trisomy 18)
- C.
  Hội chứng Patau
- D.
  Hội chứng Cri-du-chat
Q 7.
Mất não trung gian (holoprosencephaly), sứt môi chẻ vòm và hai mắt gần nhau là đặc trưng của hội chứng nào?
- A.
  Hội chứng Down (trisomy 21)
- B.
  Hội chứng Edwards (trisomy 18)
- C.
  Hội chứng Patau (trisomy 13)
- D.
  Hội chứng Turner
Q 8.
Dấu hiệu thừa ngón (polydactyly) thường gặp ở hội chứng nào nhất?
- A.
  Hội chứng Down
- B.
  Hội chứng Edwards
- C.
  Hội chứng Patau
- D.
  Hội chứng Klinefelter
Q 9.
Bộ nhiễm sắc thể nào sau đây tương ứng với hội chứng Turner?
- A.
- B.
- C.
- D.
Q 10.
Đặc điểm nào KHÔNG thuộc hội chứng Turner?
- A.
  Lùn (chiều cao hiếm khi vượt quá 1m40–1m45)
- B.
  Màng da cổ (cổ cánh bướm - webbed neck)
- C.
  Ngực rộng hình khiên, hai núm vú xa nhau
- D.
  Tinh hoàn nhỏ, cứng; vú to ở nam (gynecomastia)
Q 11.
Dị tật tim mạch đặc trưng nhất ở hội chứng Turner là gì?
- A.
  Thông liên thất
- B.
  Hẹp eo động mạch chủ (coarctation of the aorta)
- C.
  Còn ống động mạch
- D.
  Tứ chứng Fallot
Q 12.
Bộ nhiễm sắc thể của hội chứng Klinefelter là gì?
- A.
- B.
- C.
- D.
Q 13.
Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter thường có đặc điểm lâm sàng nào sau đây?
- A.
  Màng da cổ và lùn
- B.
  Tinh hoàn nhỏ, cứng; vú to ở nam (gynecomastia); vô sinh
- C.
  Mất não trung gian và sứt môi chẻ vòm
- D.
  Tiếng khóc giống mèo kêu
Q 14.
Hội chứng siêu nữ (47,XXX) thường có biểu hiện lâm sàng như thế nào?
- A.
  Rất nặng, thường tử vong sớm sau sinh
- B.
  Nhẹ hoặc không có triệu chứng rõ rệt; có thể gặp khó khăn trong học tập
- C.
  Lùn, màng da cổ, vô kinh nguyên phát
- D.
  Nam giới cao lớn, tinh hoàn nhỏ, gynecomastia
Q 15.
Nam giới mắc hội chứng Jacobs (47,XYY) thường có đặc điểm nào nổi bật?
- A.
  Lùn và vô sinh
- B.
  Chiều cao vượt trội so với gia đình; mụn trứng cá nặng tuổi dậy thì
- C.
  Trí tuệ thiểu năng nặng, IQ dưới 30
- D.
  Màng da cổ và ngực hình khiên
Q 16.
Hội chứng mèo kêu (Cri-du-chat) do bất thường cấu trúc NST nào?
- A.
  Mất đoạn nhánh ngắn NST số 5 (5p-)
- B.
  Mất đoạn 22q11.2
- C.
  Tam nhiễm sắc thể 21
- D.
  Tam nhiễm sắc thể 18
Q 17.
Tiếng khóc cao, ngắt quãng giống tiếng mèo kêu ở trẻ sơ sinh là do nguyên nhân nào?
- A.
  Bất thường tai giữa
- B.
  Biến dạng thanh quản và hạ họng do mất đoạn 5p
- C.
  Bất thường phổi bẩm sinh
- D.
  Thiểu năng trí tuệ gây rối loạn phát âm
Q 18.
Hội chứng DiGeorge đặc trưng bởi bất thường NST nào?
- A.
  Mất đoạn nhánh ngắn NST số 5 (5p-)
- B.
  Tam nhiễm sắc thể 13
- C.
  Mất đoạn 22q11.2
- D.
  Mất đoạn NST Y
Q 19.
Hậu quả quan trọng nhất của việc thiểu sản tuyến ức trong hội chứng DiGeorge là gì?
- A.
  Suy giảm miễn dịch tế bào T
- B.
  Suy giảm miễn dịch tế bào B
- C.
  Tăng sản xuất hormone tăng trưởng
- D.
  Tăng tiết hormone tuyến giáp
Q 20.
Hội chứng nào sau đây có nguy cơ cao bị hạ calcium máu nặng do bất thường tuyến cận giáp?
- A.
  Hội chứng Down
- B.
  Hội chứng Edwards
- C.
  Hội chứng Patau
- D.
  Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)

Answers and explanations are in mode.