Tất cảMầm nonTiểu họcTHCSTHPT
Khoa học tự nhiên lớp 9
Chủ điểm 20 · 🧬 Sinh học

Di truyền học với con người và ứng dụng công nghệ di truyền

Phân biệt bệnh, tật di truyền do đột biến gene hay đột biến NST, đếm được NST của người mắc hội chứng Down, Turner, giải thích vì sao cấm kết hôn gần và chọn đúng ứng dụng công nghệ di truyền cho từng lĩnh vực.

Ứng với SGK Kết nối tri thức: Bài 47, Bài 48

⚡ Nhớ nhanh

  • 1Bệnh, tật di truyền do đột biến gene (bạch tạng, mù màu, máu khó đông…) hoặc đột biến NST (Down, Turner). Tác nhân: tia phóng xạ, hoá chất, khói thuốc, rượu bia.
  • 2Down: 47 NST, thừa 1 NST số 21 (3 chiếc). Turner: 45 NST, nữ, chỉ có 1 NST X (XO). Bình thường: 46, nữ XX, nam XY.
  • 3Cấm kết hôn trong 3 đời: người họ hàng cùng mang gene lặn có hại từ tổ tiên chung, nên dễ gặp nhau ở con. Aa × Aa → 14 aa mắc bệnh.
  • 4Công nghệ di truyền: chuyển gene hoặc chỉnh sửa gene. Y học (insulin), nông nghiệp (cây kháng sâu), môi trường (vi khuẩn phân huỷ dầu), pháp y (giám định DNA).
  • 5Sinh vật biến đổi gene phải qua đánh giá an toàn sinh học. Nhân bản vô tính người bị cấm vì đạo đức.

👀 Nhìn là hiểu

Chạm vào cặp 21 hoặc cặp giới tính, hoặc bấm +/−, để thêm bớt NST. Ô kết luận tự đếm tổng số NST, đọc giới tính và gọi tên hội chứng nếu khớp.

12345678910111213141516171819202122XX

22 cặp thường (1 → 22) + cặp giới tính. Khung nét đứt là chỗ chạm được.

NST số 21 2 NST X 2 NST Y 0

46 NST· Nữ

Đếm: 42 + 2 (NST 21) + 2 (X) + 0 (Y) = 46

✅ Bộ NST bình thường

46 NST, XX. Mỗi cặp đủ 2 chiếc.

1 🧬 Bệnh, tật di truyền và nguyên nhân

Cần nhớ

  • ✦Bệnh, tật di truyền là bệnh, tật bắt nguồn từ biến đổi của vật chất di truyền (gene hoặc NST).
  • ✦Đột biến gene: bộ NST vẫn đủ 46. Ví dụ bạch tạng, mù màu. Đột biến NST: đổi số lượng hay cấu trúc NST. Ví dụ Down (47), Turner (45).
  • ✦Đột biến phát sinh do tác nhân môi trường (tia phóng xạ, chất độc hoá học, thuốc trừ sâu, khói thuốc lá, rượu bia) hoặc rối loạn khi phân bào.
  • ✦Rượu và thuốc lá không chỉ hại phổi, gan: chúng còn là tác nhân gây đột biến.

Một số bệnh, tật di truyền ở người

Bệnh, tậtBiểu hiện chínhNguyên nhân
Hội chứng DownChậm phát triển trí tuệ, mặt đặc trưngĐột biến NST (thừa 1 NST 21)
Hội chứng TurnerNữ, thấp bé, thường không có kinhĐột biến NST (thiếu 1 NST X)
Bạch tạngDa, tóc trắng, mắt nhạy sángĐột biến gene lặn
Câm điếc bẩm sinhKhông nghe, không nói từ nhỏĐột biến gene
Mù màu, máu khó đôngKhông phân biệt màu / máu khó cầmĐột biến gene lặn trên NST X
Thừa ngón (tật)Bàn tay, chân có hơn 5 ngónĐột biến gene
Hở hàm ếch (tật)Hàm trên hở thông lên mũiGene và môi trường cùng tác động

Dạng bài

Xác định bệnh do đột biến gene hay đột biến NST

  1. 1 Đếm số NST của tế bào (hoặc xem bộ NST có đổi hình dạng không).
  2. 2 Số NST khác 46 (hoặc NST đổi cấu trúc) ⇒ đột biến NST.
  3. 3 Số NST vẫn 46 mà bệnh do một allele ⇒ đột biến gene.
  4. 4 Kiểm tra: Down 47, Turner 45 (lệch 46) còn bạch tạng 46 ✓.

⚠️ Bẫy hay gặp: Bạch tạng có đủ 46 NST bình thường, vì do đột biến gene. Không thấy lệch số NST thì không loại được đột biến gene.

🔬
Làm mẫu

Một người có 47 NST, bị chậm phát triển trí tuệ. Bệnh do đột biến gene hay NST?

Hướng dẫn giải

Thử tự giải trước nhé!

2 🔢 Hội chứng Down và Turner: đếm NST

So sánh Down và Turner

Bình thườngDownTurner
Số NST464745
Bất thườngkhôngThừa 1 NST 21 (3 chiếc)Thiếu 1 NST giới tính (chỉ X)
Kí hiệuXX hoặc XY47, +2145, XO
Giới tínhnữ hoặc namnữ hoặc namnữ
Loại đột biến—Thừa 1 NST (2n + 1)Thiếu 1 NST (2n − 1)

Cần nhớ

  • ✦Công thức đếm: tổng NST = 42 + (số NST 21) + (số X) + (số Y). Bình thường 42 + 2 + 2 = 46.
  • ✦Giới tính đọc từ NST giới tính: có Y là nam, có X mà không Y là nữ. Turner (XO) không có Y nên là nữ.
  • ✦Mẹ lớn tuổi làm tăng nguy cơ con mắc Down, vì phân bào tạo trứng dễ trục trặc hơn.
  • ✦Hợp tử = trứng + tinh trùng. Giao tử thừa hoặc thiếu 1 NST gặp giao tử bình thường (n = 23) cho hợp tử 47 hoặc 45.

Dạng bài

Đếm số NST trong tế bào người mắc hội chứng

  1. 1 Viết bộ NST bình thường: 44 NST thường + 2 NST giới tính = 46.
  2. 2 Cộng hoặc trừ chiếc bất thường: thừa +1, thiếu −1 (đúng NST nào thì đổi NST đó).
  3. 3 Tính tổng, đọc giới tính theo X, Y còn lại.
  4. 4 Kiểm tra: tổng khớp 47 (Down) hoặc 45 (Turner) ✓.

⚠️ Bẫy hay gặp: Turner có 45 NST và là nữ (XO), không phải nam. "Thiếu" 1 NST thì tổng giảm: 46 − 1 = 45, không phải 47.

🧪
Làm mẫu

Một trứng bình thường (n = 23) thụ tinh với tinh trùng thừa 1 NST 21. Hợp tử có bao nhiêu NST?

Hướng dẫn giải

Thử tự giải trước nhé!

3 👪 Kết hôn gần huyết thống và gene lặn

Cần nhớ

  • ✦Nhiều gene lặn có hại nằm im trong cơ thể dị hợp Aa, người đó vẫn bình thường.
  • ✦Họ hàng gần cùng nhận gene lặn ấy từ tổ tiên chung, nên khả năng hai gene lặn gặp nhau ở con cao hơn hẳn người không họ hàng.
  • ✦Kết hôn gần không tạo gene mới, chỉ làm gene lặn có sẵn dễ biểu hiện. Luật cấm kết hôn trong phạm vi ba đời.

Aa × Aa (bố mẹ cùng dị hợp)

Tinh trùng \ TrứngAa
AAAAa
aAaaa

Dạng bài

Tính xác suất con mắc bệnh do gene lặn

  1. 1 Xác định kiểu gene bố, mẹ (bình thường mà sinh con bệnh ⇒ cả hai Aa).
  2. 2 Viết giao tử, lập bảng: Aa × Aa → 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
  3. 3 Chỉ aa mắc bệnh ⇒ xác suất = 14.
  4. 4 Kiểm tra: 14 + 24 + 14 = 1 ✓.

⚠️ Bẫy hay gặp: Bố mẹ Aa × Aa có 34 con bình thường, không phải 12. Sinh con bệnh đầu tiên không làm con thứ hai "chắc chắn bình thường": xác suất vẫn là 14.

👶
Làm mẫu

Bố mẹ bình thường, sinh một con bạch tạng. Xác suất con thứ hai bị bạch tạng là bao nhiêu?

Hướng dẫn giải

Thử tự giải trước nhé!

4 🩺 Phòng tránh, tư vấn và vấn đề xã hội

Việc nên làm

Việc nên làmVì sao
Không kết hôn gần huyết thốngGiảm khả năng hai gene lặn có hại gặp nhau
Không hút thuốc, uống rượu khi mang thai; tránh chất độc, phóng xạĐó là tác nhân gây đột biến
Sinh con trong độ tuổi phù hợpMẹ lớn tuổi tăng nguy cơ con mắc Down
Khám và tư vấn di truyềnBiết trước nguy cơ để chủ động chuẩn bị

Sàng lọc và vấn đề xã hội

  • ✦Tư vấn di truyền cung cấp thông tin về nguy cơ để người trong cuộc tự quyết, không phải để phán xét hay cấm sinh con.
  • ✦Sàng lọc trước sinh: siêu âm, xét nghiệm máu mẹ, chọc ối… phát hiện sớm nguy cơ như Down. Sàng lọc sơ sinh: lấy máu gót chân bé vài ngày tuổi để phát hiện sớm một số bệnh.
  • ✦Không lựa chọn giới tính thai nhi: giới tính sinh ra tự nhiên xấp xỉ 1 : 1 (bố quyết định, X hay Y). Chọn giới tính làm mất cân bằng giới tính, pháp luật cấm.
  • ✦Người mắc bệnh, tật di truyền không có lỗi, cần được tôn trọng và hỗ trợ, không kì thị.

5 🧫 Ứng dụng công nghệ di truyền

Cần nhớ

  • ✦Công nghệ di truyền: các kĩ thuật chuyển gene giữa các loài hoặc chỉnh sửa gene. Sinh vật được thêm gene từ loài khác gọi là sinh vật biến đổi gene.
  • ✦Nhân bản vô tính tạo cá thể giống hệt cá thể cho nhân về vật chất di truyền (cừu Dolly). Kiểu hình vẫn chịu ảnh hưởng của môi trường.
  • ✦Mọi sản phẩm phải qua đánh giá an toàn sinh học: không hại sức khoẻ, không phá cân bằng sinh thái. Nhân bản vô tính người bị cấm vì đạo đức.

Ứng dụng theo lĩnh vực

Lĩnh vựcLàm gìĐược lợi gì
Y họcVi khuẩn mang gene người sản xuất insulin, vaccineThuốc rẻ, sẵn có cho người bệnh
Nông nghiệpCây kháng sâu, chịu hạn, chịu mặnNăng suất cao, ít phải phun thuốc
Môi trườngVi khuẩn phân huỷ dầu tràn, xử lí nước thảiLàm sạch ô nhiễm
Pháp yGiám định DNAXác định huyết thống, danh tính, thủ phạm

Dạng bài

Chọn ứng dụng công nghệ di truyền phù hợp lĩnh vực

  1. 1 Gạch chân mục tiêu của đề (chữa bệnh, giảm thuốc, làm sạch, tìm danh tính).
  2. 2 Nhận sản phẩm hoặc đối tượng (insulin, cây, vi khuẩn phân huỷ dầu, DNA).
  3. 3 Ghép với lĩnh vực: thuốc là y học, cây trồng là nông nghiệp, ô nhiễm là môi trường, danh tính là pháp y.
  4. 4 Kiểm tra: ứng dụng chọn có đúng mục tiêu đã gạch ✓.

⚠️ Bẫy hay gặp: Giám định DNA không chữa bệnh, chỉ đọc vật chất di truyền để xác định huyết thống, danh tính. Nhân bản vô tính cũng không cho bản sao giống hệt cả tính cách.

🛢️
Làm mẫu

Vi khuẩn được chỉnh gene để ăn dầu tràn trên biển. Đây là ứng dụng trong lĩnh vực nào?

Hướng dẫn giải

Thử tự giải trước nhé!

✏️ Luyện tập

Làm xong mỗi nhóm bấm Kiểm tra. Câu sai có lời giải ngắn và nút quay lại phần cách làm.

🧬

Bệnh, tật và nguyên nhân

  1. 1
    Nhận biết

    Hội chứng nào sau đây do đột biến số lượng NST?

  2. 2
    Nhận biết

    Tác nhân nào sau đây KHÔNG làm tăng nguy cơ đột biến?

  3. 3
    Thông hiểu

    Một người có đủ 46 NST nhưng mắc bạch tạng. Nguyên nhân hợp lí nhất là:

  4. 4
    Thông hiểu

    Vì sao nên bỏ rượu, thuốc lá khi mang thai ngoài chuyện hại sức khoẻ mẹ?

🔢

Down, Turner và đếm NST

  1. 1
    Nhận biết

    Người mắc hội chứng Down có bộ NST là:

  2. 2
    Thông hiểu Người nữ mắc hội chứng Turner (XO) có NST.
  3. 3
    Thông hiểu

    Hội chứng Turner (45, XO) xảy ra ở:

  4. 4
    Thông hiểu Người nam mắc hội chứng Down có tổng cộng NST, trong đó có NST số 21.
  5. 5
    Vận dụng Trứng bình thường (n = 23) thụ tinh với tinh trùng thừa 1 NST số 21. Hợp tử có NST.
  6. 6
    Vận dụng Một trứng thiếu NST X (22 NST) thụ tinh với tinh trùng mang X (23 NST). Hợp tử có NST, thuộc hội chứng .
👪

Gene lặn và kết hôn gần

  1. 1
    Nhận biết

    Vì sao pháp luật cấm kết hôn trong phạm vi ba đời?

  2. 2
    Thông hiểu Bố mẹ cùng kiểu gene Aa. Xác suất sinh con kiểu gene aa là .
  3. 3
    Thông hiểu Bố mẹ cùng kiểu gene Aa, a gây bệnh lặn. Xác suất sinh con bình thường (về bệnh này) là .
  4. 4
    Vận dụng

    Bố mẹ đều bình thường nhưng sinh con bạch tạng (gene lặn). Kiểu gene của bố mẹ là:

  5. 5
    Vận dụng Bố mẹ cùng Aa. Trong số con KHÔNG bị bệnh, tỉ lệ con mang gene lặn (Aa) là .
🩺

Phòng tránh và xã hội

  1. 1
    Thông hiểu

    Tư vấn di truyền nhằm mục đích:

  2. 2
    Thông hiểu

    Lấy máu gót chân của bé vài ngày tuổi để phát hiện sớm một số bệnh gọi là:

  3. 3
    Vận dụng

    Vì sao nhiều người chọn sinh con trai làm mất cân bằng giới tính khi sinh?

🧫

Công nghệ di truyền

  1. 1
    Nhận biết

    Đưa gene người vào vi khuẩn để sản xuất insulin thuộc lĩnh vực:

  2. 2
    Nhận biết

    Giám định DNA dùng để:

  3. 3
    Thông hiểu

    Vi khuẩn phân huỷ dầu tràn là ứng dụng công nghệ di truyền trong lĩnh vực:

  4. 4
    Thông hiểu

    Sinh vật biến đổi gene là sinh vật:

  5. 5
    Vận dụng

    Cừu Dolly cho thấy điều gì đúng về nhân bản vô tính?

🎯 Chủ điểm này ra kiểm tra và thi chuyên thế nào?

  • •Kiểm tra hay hỏi nhận bệnh và nguyên nhân (đột biến gene hay NST), số NST của người mắc Down, Turner, và lĩnh vực của một ứng dụng công nghệ di truyền.
  • •Câu giải thích hay có: vì sao cấm kết hôn trong 3 đời (gene lặn gặp nhau) kèm tính xác suất Aa × Aa → 14 aa.
  • •Đề thi chuyên Sinh thường kết hợp giảm phân không phân li với kiểu gene của hợp tử, hoặc phả hệ xác định bệnh do gene lặn.
Có đề cô giao? Tải lên để làm thử
Chủ điểm tiếp theo
21. Tiến hoá, chọn lọc và sự phát sinh sự sống