Tất cảMầm nonTiểu họcTHCSTHPT
Khoa học tự nhiên lớp 9
Chủ điểm 19 · 🧬 Sinh học

Đột biến gene và đột biến nhiễm sắc thể

Nhận ra dạng đột biến gene và đột biến NST từ trình tự trước/sau, giải thích vì sao mất hoặc thêm một cặp nucleotide nặng hơn thay thế, và tính được số NST của thể dị bội, đa bội.

Ứng với SGK Kết nối tri thức: Bài 41, Bài 46

⚡ Nhớ nhanh

  • 1Đột biến gene: biến đổi trong cấu trúc gene, thường ở một hoặc vài cặp nucleotide. Ba dạng: mất, thêm, thay thế một cặp.
  • 2Codon đọc theo nhóm 3 nucleotide. Mất hoặc thêm làm lệch khung từ chỗ đột biến đến hết gene; thay thế chỉ đổi một bộ ba.
  • 3Đa số đột biến gene có hại, một số trung tính, rất ít có lợi. Nhưng đó là nguyên liệu của tiến hoá và chọn giống. Nguyên nhân: tác nhân vật lí, hoá học, sinh học, hoặc sai sót khi DNA tái bản.
  • 4Đột biến NST cấu trúc: mất, lặp, đảo, chuyển đoạn. Số lượng: dị bội (2n + 1, 2n − 1) và đa bội (3n, 4n).
  • 5Hội chứng Down là dị bội 2n + 1 (3 chiếc NST số 21, tổng 47 NST). Đa bội hại ở động vật, có lợi ở cây trồng (dưa hấu không hạt là 3n).
  • 6Tính số NST: tìm n = 2n : 2 trước, rồi dị bội thì 2n ± 1, đa bội thì k · n. Đột biến gene ở mức nucleotide, đột biến NST ở mức đoạn hoặc cả chiếc.

👀 Nhìn là hiểu

Chọn tab. Đột biến gene: chọn vị trí rồi mất / thêm / thay thế, xem bao nhiêu bộ ba đổi. NST cấu trúc: chọn đoạn và dạng. NST số lượng: chọn loài và dạng 2n + 1, 3n, … để đếm NST.

Ban đầu (bấm một chữ để chọn vị trí)

Sau đột biến, đọc lại từng nhóm 3

ATG
CAT
TCA
AGG
ATC
CA

Ô hồng = bộ ba khác bản gốc. Chữ nền vàng = chữ mới thêm hoặc thay.

Trình tự:

Gene gồm 6 bộ ba (18 nucleotide)

Đột biến:

Chữ thứ 4

Mất 1 cặp nucleotide

Mất 1 chữ: khung đọc lệch từ bộ ba thứ 2 đến hết, có 5/6 bộ ba đổi. Chỗ đột biến càng gần đầu gene thì càng nhiều bộ ba phía sau bị đổi.

Mẫu:

1 🧬 Đột biến gene

Cần nhớ

  • ✦Đột biến gene là biến đổi trong cấu trúc gene, thường liên quan tới một hoặc vài cặp nucleotide. Ví dụ: ATGGCA → ATGGCT.
  • ✦Ba dạng: mất, thêm, thay thế một cặp nucleotide bằng cặp khác.
  • ✦Nguyên nhân: vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại), hoá học (chất độc, khói thuốc lá), sinh học (một số virus), hoặc sai sót khi DNA tái bản trong tế bào.
  • ✦Đa số có hại, một số trung tính (đổi nucleotide mà không đổi amino acid), rất ít có lợi.

Ba dạng đột biến gene (số nucleotide của đoạn gene)

DạngSố nucleotideVí dụ trên ATGGCATTC
Mất 1 cặpgiảm 1ATGGCTTC (bớt 1 chữ)
Thêm 1 cặptăng 1ATGGCAATTC (thêm 1 chữ)
Thay thế 1 cặpkhông đổiATGGCTTTC (đổi 1 chữ)

Dạng bài

Nhận dạng đột biến gene từ trình tự trước và sau

  1. 1 Đếm số nucleotide của hai dãy: ít hơn thì mất, nhiều hơn thì thêm, bằng nhau thì xét tiếp.
  2. 2 So từng chữ từ đầu để tìm chỗ khác nhau đầu tiên.
  3. 3 Kết luận dạng và vị trí.
  4. 4 Kiểm tra bằng cách làm ngược lại: sửa dãy sau cho giống dãy trước.

⚠️ Bẫy hay gặp: Hai dãy cùng độ dài mà khác một chữ (ATGGCA → ATGGCT) là thay thế, không phải "mất rồi thêm". Chỉ khi độ dài đổi mới là mất hoặc thêm.

🔬
Làm mẫu

Trước: ATGGCATTC. Sau: ATGGCTTC. Đây là dạng đột biến gì, ở nucleotide thứ mấy?

Hướng dẫn giải

Thử tự giải trước nhé!

Dạng bài

Tính số nucleotide và liên kết hydrogen sau đột biến

  1. 1 Tìm A, T, G, C ban đầu (A = T, G = C, A + G = N : 2).
  2. 2 Liên kết hydrogen H = 2A + 3G (cặp A–T có 2 liên kết, cặp G–C có 3).
  3. 3 Cho đột biến vào: đổi số cặp bị mất, thêm hoặc thay.
  4. 4 Kiểm tra: nucleotide và H đổi đúng theo loại cặp bị tác động.

⚠️ Bẫy hay gặp: Mất 1 cặp nucleotide là mất 2 nucleotide (một ở mỗi mạch): gene 1200 nucleotide thành 1198, không phải 1199.

🧮
Làm mẫu

Gene có 1200 nucleotide, A = 200. Một cặp A–T bị thay bằng cặp G–C. Tìm số nucleotide và số liên kết hydrogen sau đột biến.

Hướng dẫn giải

Thử tự giải trước nhé!

2 📏 Vì sao mất và thêm nặng hơn thay thế

Cần nhớ

  • ✦Codon được đọc theo từng nhóm 3 nucleotide liên tiếp, giống đọc câu theo nhóm 3 chữ: CON MEO DEN.
  • ✦Thay thế đổi một chữ trong một nhóm ⇒ đổi một bộ ba, thường chỉ đổi 1 amino acid.
  • ✦Mất hoặc thêm một chữ làm mọi nhóm phía sau lệch một bước ⇒ nhiều bộ ba đổi, protein thường hỏng.
  • ✦Đột biến càng gần đầu gene thì càng nhiều bộ ba phía sau bị ảnh hưởng.

Cùng đột biến tại nucleotide thứ 4 của ATGGCATTCAAGGATCCA

DạngChia lại theo 3Bộ ba đổi
GốcATG GCA TTC AAG GAT CCA—
Thay G bằng AATG ACA TTC AAG GAT CCA16
Mất GATG CAT TCA AGG ATC CA56
Thêm TATG TGC ATT CAA GGA TCC A67

Dạng bài

Đếm số bộ ba bị đổi

  1. 1 Chia dãy gốc thành các bộ ba.
  2. 2 Làm đột biến (xoá, chèn hoặc đổi chữ) rồi chia lại từ đầu theo nhóm 3.
  3. 3 So từng bộ ba cùng thứ tự với dãy gốc, bộ ba nào khác thì đếm.
  4. 4 Kiểm tra: các bộ ba trước chỗ đột biến phải giữ nguyên.

⚠️ Bẫy hay gặp: Mất nucleotide thứ 4 không chỉ đổi bộ ba chứa nó: các bộ ba 2 đến 6 đều lệch một bước (56 đổi), không phải 16.

🔬
Làm mẫu

Gene ATGGCATTCAAGGATCCA bị mất nucleotide G thứ 4. Có bao nhiêu bộ ba khác dãy gốc (tính cả nhóm cuối chỉ còn 2 chữ)?

Hướng dẫn giải

Thử tự giải trước nhé!

3 🧩 Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Cần nhớ

  • ✦Đột biến NST có hai nhóm: cấu trúc (hình dạng, trình tự gene) và số lượng (số NST).
  • ✦Cấu trúc có 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn (đoạn sang NST khác).
  • ✦Đảo đoạn không mất gene, chỉ đổi trình tự. Mất gene là hậu quả của mất đoạn.

Bốn dạng trên NST ABCDEFGH (bỏ qua tâm động)

DạngSau đột biếnSố gene
Mất đoạn CDABEFGH8 → 6
Lặp đoạn EFABCDEFEFGH8 → 10
Đảo đoạn DEFABCFEDGH8 (không đổi)
Chuyển đoạn EFG sang NST khácABCDH và NST kia nhận thêm EFGtổng không đổi

Dạng bài

Nhận dạng đột biến cấu trúc từ trình tự gene

  1. 1 Đếm số gene trước và sau: ít đi là mất, nhiều lên là lặp.
  2. 2 Nếu số gene giữ nguyên, xem có đoạn nào bị đảo ngược thứ tự không.
  3. 3 Nếu một đoạn biến mất khỏi NST này mà xuất hiện ở NST khác thì là chuyển đoạn.
  4. 4 Kiểm tra: khôi phục lại dãy gốc theo dạng đã kết luận.

⚠️ Bẫy hay gặp: ABCDEFGH → ABCFEDGH vẫn đủ 8 gene nên là đảo đoạn DEF (thành FED), không phải mất đoạn.

🔬
Làm mẫu

NST gốc ABCDEFGH, sau đột biến là ABCDEFEFGH. Dạng gì?

Hướng dẫn giải

Thử tự giải trước nhé!

4 🔢 Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Cần nhớ

  • ✦Dị bội: thừa hoặc thiếu vài chiếc ở một cặp, kí hiệu 2n + 1, 2n − 1. Ví dụ: hội chứng Down, 2n + 1 = 47.
  • ✦Đa bội: cả bộ NST tăng theo bội số của n: 3n, 4n. Ví dụ: ruồi giấm n = 4 ⇒ 3n = 12.
  • ✦Đa bội thường hại ở động vật nhưng có lợi ở nhiều cây trồng: tế bào lớn, cơ quan sinh dưỡng to, năng suất cao.
  • ✦Dưa hấu không hạt là 3n: ba chiếc mỗi loại không chia đều khi giảm phân nên không tạo giao tử bình thường.

Ruồi giấm 2n = 8 (n = 4)

DạngPhép tínhSố NST
Bình thường 2n2 · 48
Dị bội 2n + 18 + 19
Dị bội 2n − 18 − 17
Tam bội 3n3 · 412
Tứ bội 4n4 · 416

Dạng bài

Tính số NST của thể đột biến

  1. 1 Tìm n = 2n : 2.
  2. 2 Dị bội thì lấy 2n cộng hoặc trừ 1; đa bội thì lấy k · n.
  3. 3 Viết kết quả kèm tên dạng.
  4. 4 Kiểm tra: dị bội hơn kém 2n đúng 1; đa bội hơn 2n đúng (k − 2) · n.

⚠️ Bẫy hay gặp: Thể 2n + 1 khác 3n: ruồi giấm 2n + 1 = 9 NST, còn 3n = 12 NST.

🌾
Làm mẫu

Lúa có 2n = 24. Thể tam bội và thể 2n − 1 có bao nhiêu NST?

Hướng dẫn giải

Thử tự giải trước nhé!

5 ⚖️ Phân biệt đột biến gene và đột biến NST

Đột biến geneĐột biến NST
Quy môMột hoặc vài cặp nucleotideCả đoạn hoặc cả chiếc NST
DạngMất, thêm, thay thế một cặpCấu trúc (mất, lặp, đảo, chuyển đoạn); số lượng (dị bội, đa bội)
Ví dụATGGCA → ATGGCTHội chứng Down (3 NST số 21); dưa hấu 3n
Thấy bằngPhải đọc trình tự DNACó thể thấy bộ NST dưới kính hiển vi

Vai trò của đột biến

  • ✦Đột biến là nguồn biến dị mới: không có nó thì loài không thích nghi được khi môi trường đổi.
  • ✦Chọn giống: chủ động gây đột biến rồi chọn cá thể mang đặc điểm mong muốn (nhiều giống lúa, hoa), hoặc tạo đa bội ở cây trồng.
  • ✦Hai vế cùng đúng: đa số có hại nhưng vẫn cần thiết.

✏️ Luyện tập

Làm xong mỗi nhóm bấm Kiểm tra. Câu sai có lời giải ngắn và nút quay lại phần cách làm.

🧬

Đột biến gene

  1. 1
    Nhận biết

    Đột biến gene là:

  2. 2
    Nhận biết

    Trường hợp nào KHÔNG phải đột biến gene?

  3. 3
    Thông hiểu

    Trước: ATGGCATTC. Sau: ATGGCTTTC. Đây là dạng:

  4. 4
    Thông hiểu

    Trước: ATGGCATTC. Sau: ATGGCTTC. Đây là dạng:

  5. 5
    Thông hiểu Tia tử ngoại là tác nhân ; khói thuốc lá là tác nhân .
  6. 6
    Vận dụng Gene có A = T = 200 và G = C = 400 (1600 liên kết hydrogen). Sau khi mất 1 cặp G–C, gene có nucleotide và liên kết hydrogen.
📏

Lệch khung đọc

  1. 1
    Nhận biết

    Codon (bộ ba) được đọc theo cách nào?

  2. 2
    Thông hiểu Gene ATGGCATTCAAGGATCCA bị thay G thứ 4 bằng A (ATGACATTCAAGGATCCA). Có bộ ba bị đổi.
  3. 3
    Thông hiểu

    Câu CONMEODEN (CON MEO DEN) bị xoá chữ E trong MEO. Đọc lại theo nhóm 3 ta được:

  4. 4
    Vận dụng Gene ATGGCATTCAAGGATCCA bị mất nucleotide đầu tiên (A). Số bộ ba bị đổi là trên 6 bộ ba.
  5. 5
    Vận dụng

    Vì sao mất 1 nucleotide gần ĐẦU gene thường nặng hơn mất ở gần CUỐI gene?

🧩

Đột biến cấu trúc NST

  1. 1
    Nhận biết

    Dạng nào thuộc đột biến CẤU TRÚC NST?

  2. 2
    Thông hiểu

    NST gốc ABCDEFGH, sau đột biến là ABEFGH. Dạng đột biến là:

  3. 3
    Thông hiểu

    NST gốc ABCDEFGH, sau đột biến là ABCFEDGH. Dạng đột biến là:

  4. 4
    Thông hiểu

    NST gốc ABCDEFGH, sau đột biến là ABCDEFEFGH. Số gene trên NST tăng thêm:

  5. 5
    Vận dụng

    NST 1: ABCDEFGH, NST 2: MNOPQR. Sau đột biến NST 1 còn ABGH, NST 2 thành MNOPQRCDEF. Đây là:

🔢

Đột biến số lượng NST

  1. 1
    Nhận biết

    Thể đa bội là thể có:

  2. 2
    Thông hiểu Ruồi giấm có 2n = 8. Thể 2n + 1 có NST; thể 3n có NST.
  3. 3
    Thông hiểu Người có 2n = 46. Người mắc hội chứng Down có NST; thể 2n − 1 có NST.
  4. 4
    Thông hiểu

    Vì sao dưa hấu tam bội (3n) không có hạt?

  5. 5
    Vận dụng Đậu Hà Lan có 2n = 14. Thể tam bội có NST, thể tứ bội có NST.
  6. 6
    Vận dụng

    Loài có 2n = 24. Một tế bào sinh dưỡng của cây có 36 NST. Đó là thể:

⚖️

Phân biệt và vai trò

  1. 1
    Thông hiểu

    Hội chứng Down thuộc loại đột biến nào?

  2. 2
    Vận dụng

    Một người có 45 NST trong tế bào sinh dưỡng (loài người 2n = 46). Đây là:

🎯 Chủ điểm này ra kiểm tra và thi chuyên thế nào?

  • •Kiểm tra hay hỏi nhận dạng đột biến từ trình tự trước và sau (mất, thêm, thay thế; mất, lặp, đảo, chuyển đoạn) và phân biệt đột biến gene với đột biến NST.
  • •Hay có câu tính số NST của thể đột biến khi cho 2n (2n + 1, 2n − 1, 3n, 4n), và câu giải thích vì sao mất hoặc thêm một cặp nucleotide nặng hơn thay thế.
  • •Đề thi chuyên Sinh thường kết hợp với đếm nucleotide, liên kết hydrogen sau đột biến hoặc với giảm phân để tìm giao tử của thể dị bội.
Có đề cô giao? Tải lên để làm thử
Chủ điểm tiếp theo
20. Di truyền học với con người và ứng dụng công nghệ di truyền